МТХФР Ц677Т и побачај

• Може 7, 2024

Ако сте доживели побачај - или понављајући побачај - можда би било паметно затражити МТХФР тест пре него што почнете да поново зачете. Постоје две уобичајене врсте мутације гена МТХФР и овај се чланак односи на тип МТХФР Ц677Т (метиленетрахидрофолат редуктаце) који је најчешће повезан с понављајућим побачајем. Мутација гена МТХФР најчешћа је мутација гена која негативно утиче на механизме згрушавања крви, а познато је да мутација утиче на око 5-10% (хомозиготних) кавкажана.

Учесталост мутација МТХФР-а може бити знатно већа код неплодних жена, посебно оних са понављајућим губицима. Ако имате породичну анамнезу о артеријској болести, венској тромбози или тромбоемболији или коронарној болести артерија, можда постоји већи ризик од преношења мутираних гена.

Мутацију гена МТХФР можете носити као једну копију (која се назива хетерозиготна) наследила је од једног родитеља или као двоструку копију (која се назива хомозиготна) што указује да је једна копија наслеђена од оба родитеља. Имати двоструку копију мутације гена вероватније ће узроковати губитак трудноће, али неки стручњаци верују да су жене са једном копијом такође изложене ризику, иако на нижем нивоу.

МТХФР је кључни ензим који је неопходан за тело да преради и елиминише отровну супстанцу звану хомоцистеин која, ако се дозволи да се накупља у телу, повезује са понављајућим губицима, оштећењем неуронске цеви и мртвим рођењима.

Људи са мутацијом гена МТХФР не метаболизују фолну киселину како треба и зато је главни фокус лечења велике дозе додатног фолата. Осим фолне киселине; витамин Б12 и витамин Б6 су такође важни за елиминацију хомоцистеина и сви су присутни у додатку рецепта Фолгард РКС 2.2 који се обично преписује женама позитивним на МТХФР.

Фолгард РКС 2.2 обезбеђује 2,2 мг фолне киселине, 25 мг витамина Б6 и 500 мцг витамина Б12 и узима се два пута дневно. Жене са пробавним сметњама које могу утицати на апсорпцију можда желе узети у обзир двојезични извор ових хранљивих састојака како би осигурале адекватан унос.

Ако имате хомозиготну (двоструку) мутацију гена МТХФР, вероватно ће бити тестиран и хомоцистеин, ако је висок, додатна фолна киселина и други хранљиви састојци често ће снизити ниво. Неки стручњаци сматрају да хомоцистеин треба тестирати током трудноће јер различите метаболичке промене трудноће могу проузроковати пораст нивоа.

Када је присутна хомозиготна мутација антикоагулантни лекови, такав Ловенок се обично прописује током трудноће - или до 34. недеље - да би се спречили побачај и компликације трудноће. За многе жене са МТХФР мутацијама ова комбинација Ловенок-а, фолне киселине и Б витамина омогућила им је да прекину ланац понављајућих губитака и роде здраву бебу.

Овај је чланак намијењен само у информативне сврхе и није намијењен дијагностицирању или замјени медицинског савјета за који би требало да се обратите љекару који има одговарајућу квалификацију.

Да ли желите да се чланци попут овог достављају на вашу е-пошту сваке недеље? Пријавите се за билтен о неплодности, бесплатан је и можете одјавити претплату кад год желите. Линк је испод