Преглед артрокрипозе

• Може 9, 2024

Артрокрипозис се са грчког може дословно превести као значење, "закривљени зглоб". Израз обухвата групу ретких стања која укључују контрактуре зглобова и често мишиће који су развијени ненормално. Озбиљност може варирати од мање крутости зглоба до типа у којем су укључени готово сви зглобови. Обично утиче на зглобове симетрично и обично су сви екстремитети погођени у одређеној варијацији. Мишићи су обично слаби, што додатно ограничава кретање.

Тачан узрок није познат. Предлаже се да може доћи до неуспеха нервног система да се правилно развије или последица неке врсте опструкције која ограничава кретање плода током развоја. Други хипотезирају да смањена амнионска течност или хипертермија у материце могу играти улогу. Не сматра се наследном болешћу и ипак је генетски узрок идентификован у око 30% свих случајева.

Статистички је то ретка болест. У Сједињеним Државама се отприлике 1 од 3.000 беба роди с артрогрипосисом. Чешћа је у изолованим областима у свету. Финска и бедуини у Израелу су међу две такве популације.

Не постоји дефинитивна метода за дијагнозу поремећаја. Не може се открити пре рођења, већ се уместо тога дијагностикује код новорођенчади на основу биопсије мишића, крвних претрага и других налаза који помажу у пружању доказа истовремено искључујући друге поремећаје. Најчешћи симптоми укључују ограничено кретање у раменима, лактовима, зглобовима, рукама, куковима, коленима и стопалима. Може бити присутна сколиоза, може утјецати лице и вилица и раст може бити одгођен.

Могу бити присутни дислокација кука и колена, крути зглобови и атрофија мишића или тетива који повлаче крајнике у уговорене положаје. Руке и стопала су обично погођенији од осталих зглобова. Не постоји губитак осећаја, али дубоки тетивни рефлекси су често смањени или одсутни.

Третман укључује физикалну терапију за истезање и јачање мишића и радну терапију за побољшање финих моторичких способности и помоћ у свакодневним активностима. Ударци се могу носити ноћу ради истезања зглобова. Понекад ортопедска хирургија може да поправи теже погођене зглобове или се операција тетива може побољшати покретљивост. Хирургија се обично бира ако се очекује да ће резултат побољшати квалитет живота.

Поремећај не укључује проблеме са говором или сазнањем. Очекује се да ће животни век бити нормалан у зависности од тежине деформитета, присуства било каквих оштећења срца, оштећења централног нервног система и да ли утиче на респираторну функцију или не. Утјече подједнако на мушкарце и жене и не корелира с расом.

Није прогресиван. Стога је прогноза да ће већина појединаца моћи да живи независан и продуктиван живот. Многи познати људи имали су облике артрокрипозе, укључујући активисте, музичаре, уметнике и спортисте. Већина појединаца успева и поред физичких ограничења. За више информација контактирајте Артхрогрипосис Мултиплек Цонгенита Суппорт, Инц.