Пред-зачеће генетичко тестирање

• Може 16, 2024

Мислим да сви знају да можете добити тестирање на генетске проблеме на детету помоћу узорковања амниоцентезе или узорковања хорионских ресица. Али постоје неки генетски тестови који се могу урадити на мајци и оцу пре зачећа. Неке поремећаје може пренијети један родитељ, док други захтијевају да оба родитеља носе ген.

Ишла сам на генетско тестирање пре трудноће јер имам сестру која је ментално заостала. 80% ретардираних људи нема генетске маркере за ретардацију, али мој доктор је препоручио тестирање, јер сам питао могу ли бити носилац за нешто што узрокује ретардацију.

Најчешћи генетски узрок ретардације је Фрагиле Кс. Будући да се девојчице рађају са два Кс хромозома, обично су мање озбиљно погођене јер имају један нормалан Кс и један ненормалан Кс. Дечаци, међутим, имају један Кс и један И хромозом, тако да очигледно су више погођени када имају Фрагиле Кс јер њихов Кс није нормалан. Жене могу бити носиоци а то не знају. Једна од 260 жена су превознице.

Друга болест која се може открити генетским тестирањем на родитељима је цистична фиброза. Потребно је да оба родитеља буду носиоци да имају дете са цистичном фиброзом.

Последња болест на коју сам се тестирала пре трудноће била је спинална мишићна атрофија, за коју никада нисам чуо. Очигледно је да су ови људи ментално нормални, али губе способност управљања мишићним покретима. Понекад се то догоди пре две године, али неки људи немају симптоме док нису одрасли.

Дозволите ми да кажем, сједити са генетским саветником је врло застрашујуће. Иако још нисам била трудна, била сам помало нервозна кад бих добила резултате. Шта ако бих био превозник за Фрагиле Кс? Тада би моји синови могли бити озбиљно ретардирани, а моје кћери могле би бити благо ретардиране или барем превознице. Нисам се превише бринуо због цистичне фиброзе јер је нико у мојој породици нема, а исто је и са спиналном мишићном атрофијом.

Ако у вашој породици постоје наследне болести, можда би било вредније знати да ли носите гене пре трудноће, а не да изненадите изненађење једном кад будете. То вам даје времена да размислите о својим ризицима преношења тих гена. Неки парови, који су оба носиоца за неке поремећаје, одлучују да им дају донорну сперму или јајашце донора, а не да преносе гене. Мислим да информације могу дати могућности ако вам требају.