Учествовање у генетичкој размени ресурса за аутизам

• Може 20, 2024

Након што су ми и синовима дијагностицирани аутизам 1998. и 1999. године, регистровали смо се код Аутизам Генетска размјена ресурса (АГРЕ), који се у то време налазио у Филаделфији. Ово је генетска банка за породице којима је више од једног члана породице дијагностиковано на спектру аутизма. АГРЕ се финансира кроз Цуре Аутисм Нов (ЦАН).

Обе организације су сада са седиштем у Лос Анђелесу у Калифорнији, где живимо. Започео сам процес телефонским позивом, а затим сам обавио разговор на телефону да бих прикупио неке податке. Постоји упитник за регистрацију и обрасци за издавање медицинске документације за сваког члана породице са аутизмом, аспергером или ПДД-ом.

Процес укључује процену уноса, узимање крви од стране добро обученог плеботомиста, упитник за биолошко посматрање, АГРЕ упитник породичне историје. Тхе АГРЕ упитник је усмјерен на родитељска запажања о биолошким и бихевиоралним симптомима.

Процес учешћа

У извлачење крви укључена су оба родитеља. Пошто њихов отац никада није живео с нама морао сам га питати и објаснити му поступак. Ово искуство вађења крви није било тежак процес. Ед је био претходни плеботомиста АГРЕ запослена и такође радила у Дечијој болници у Лос Анђелесу и било је веома лако. Могао је да црпи крв из Метјуа док је лежао на кревету пијући флашу. Показало се да је Ницхолас био више трауматизован и потребан му је медо за медијум.

Породице које учествују у АГРЕ Програм породичног ДНК доступан је свим научницима, а не само једном истраживачу или универзитету. " Постајући АГРЕ породица, постаћете макигна историја, и ви ћете дати један од најзначајнијих доприноса проналажењу лечења или лека за аутизам који свако, укључујући и саме научнике, може да пружи “.

Први АГРЕ билтен, Слушам те објављено је у пролеће 1999. Фотографије Николе и Матеја послао сам за један од тих билтена још 1999/2000. Сада можете читати билтене путем интернета и такође се пријављивати.

Сви интервјуи и тестирања су обављени у кући и снимљени на видео снимцима. Др Андрев Смитх је обавио почетне процене у марту 2000. године, а вратио се у децембру 2000. године код др Сарах Спенце. У априлу 2001. године тражени су подаци. Ово је обухватало све МРИ, ЦТ претраге, ЕЕГ (мождани талас) тестове, почетне процене од стране Регионалног центра, било која неиуропсихолошка испитивања (ИК тестови) или развојна испитивања.

Ницхолас је хоспитализован у доби од три месеца због потенцијалног менингитиса, па је др био заинтересован за добијање тих медицинских картона. Захтевали су се ови записи да би се схватила већа слика аутизма код дечака и породице. У то време су ми послали и отпусне медицинске формуларе. Нисам сигуран да ли сам урадио ове обрасце пре овог захтева.

Октобра 2002 године добио сам АГРЕ Породично ажурирање писмо у којем се помиње АГРЕ сарађује са Националним институтом за ментално здравље (НИМХ), Иницијативом за хуману генетику. Мој потпис је био потребан на додатку сагласности како би се подаци породице могли делити са складиштем АГРЕ / НИМХ.

У априлу 2003. године примио сам писмо доктора Спенса, који је у то време био медицински директор АГРЕ. То је било одговор на мој захтев за оцењивањем тестова моје деце. У овом писму се спомиње да је, пошто су крајем 2001. године смањили и преселили програм из Филаделфије у Лос Анђелес, дошло до одлагања у неколико фаза АГРЕ програм, који је обухватао сажетке.

Додјелом великог грантова од НИМХ-а, били су у процесу запошљавања више особља за поновни ангажман на запошљавању. Колико знам, добио сам те оцене.

У фебруару 2004. године добио сам захтев да Ницхолас и Маттхев учествују у студији скале друштвеног одзива (СРС). Ова студија је захтевала непристрасну меру опажаног понашања за свако дете у школском окружењу од стране учитеља који их је познавао најмање два месеца. Анкета је садржавала поклон картицу у износу од 15 УСД за наставника да испуни анкету у петнаестак минута колико би јој било потребно.

Укључили су коверту са жиговом, коју је Матејев учитељ послао назад. Ницхоласов учитељ послао је кући свој примерак, што је било одлично како бих га могао прочитати и направити копију за своје записе. Тада је Ницхолас био у другом разреду, а Маттхев у првом разреду.

За ову студију АГРЕ радио је са др Јохном Цонстантином са Универзитета Васхингтон у Ст. Лоуису, Миссоури. Лекарску скалу за 65 предмета анализирао је др. И поделио са одобреним АГРЕ истраживачима. Исту скалу је морао попунити и један родитељ.

Нека од питања у овој студији -

Ствари схвата превише буквално и не добија прави смисао разговора.
У стању је да разуме значење туђег гласа и израза лица.
Има добро самопоуздање.
Не препознаје када други покушавају да га искористе.
Има добру личну хигијену.
Зури или гледа у свемир.
Чини се претјерано осјетљивим на звукове, текстуре или мирисе.
Гетс задиркује пуно.

Одговори су били -

није тачно, понекад је истина, често је истина или готово увек је истина.

Питања су ми се учинила врло занимљивим и научила сам много тога од ње и задржала копију за додатна запажања у годинама које следе. У октобру 2006. године, е-поштом је послата адреса е-поште на списку Цуре Аутисм Нов из Лос Анђелеса која тражи од породица волонтера да дозволе новом лекару да процени своју децу у сврху праксе.

Одговорио сам и то је завршено прошле недеље. Клиничар је био бивши наставник школе за најразличитије старосне групе. Одлучили смо да је компјутерска соба најприкладнија за Николу тестирање и снимање видео записа једног дана, а повратак неколико дана касније за Матеја у кухињи.

Постоје четири модула за тестирање. Маттхев је учињен на најнижем нивоу за слабо функционишућу децу. Клиничар поседује велики плави кофер испуњен бележницама и играчкама за све ове модуле за тестирање. Сви комплети за тестирање су од стране западне психолошке службе. Ницхолас је тестиран на трећем модулу који је намијењен дјеци виших функција. Други модул је за дјецу која могу да разговарају у реченицама, а четврти је за оне који су тинејџери и старији. Њихово тестирање укључује полицијске дужности и одговорности.

Тренутно постоје три клиничара за Сједињене Државе. Због закона АГРЕ постоји само у Сједињеним Државама. Маттхеву је требало мање од једног сата, а Ницхолас је трајао више од једног сата. За Матеја је постојала лутка за бебе и рођенданска роба која је користила плејбек за забаву. У склопу овог модула налазе се мехурићи и аутомобили.

Био сам искључен у дневној соби док је Ницхолас вршио тестирање и чуо неке упуте које су му дате. Једно га је натерало да прочита причу, а онда устане и рецитира оно што је управо прочитао за камеру. Други пут је клиничар имао неких питања која су имала неке идиоме у њима и морао је да одговори на њих. Такође је погледао мапу САД-а и морао је да именује места. Играо се верујте неким ватрогасним играчкама и камионима.

Ницхолас је рекао да је уживао у игрању и да воли помагати у истраживању аутизма. Сва испитивања се обављају код куће, а клиничари путују две недеље у различите крајеве земље.

Било је добро искуство видети шта је укључивало тестирање будући да је прошло више од шест година од када смо првобитно учествовали. Будући да је Маттхев током година неколико пута сниман на терапији за храњење, није га превише мучила камера, али није баш учествовао у игрању играчака. Неколико пута је дао добар контакт очима и осмех се ту и тамо.

Неколико дана касније добили смо кутију од Цуре Аутисм Нов у којој се налазила игра за породицу уз захвалност клиничара. Било је позитивно искуство свуда около. Охрабрујем породице које имају више од једног детета или члана породице на Специјалном аутизму да контактирају АГРЕ и учествују у истраживању.

Образац за породични контакт

Јесен 2006. АГРЕ Невслеттер Ово наводи да може проћи и до године дана због броја породица које се пријављују.

Речено нам је да ће ускоро запослити још једног новог лекара и питали нас да ли желимо и добровољно за ту особу. Ово је добра вест за истраживаче који су открили узрок аутизма и помогли породицама. Размислите о регистрацији породице ако на Спектру постоје најмање два члана.