Неурофиброматоза

• Април 30, 2024

Једно од око 500 деце развије тумор, а 20% ових тумора је узроковано једном од три врсте неурофиброматозе, генетским поремећајима који узрокују раст тумора уздуж живаца, који погађају кости и кожу. Иако постоје бројни повезани услови и проблеми, необично је да појединац на списку доживи више од неколико њих.
Појављује се у једној од три до четири хиљаде порођаја, а најчешћи тип је првобитно био познат под називом Рецклингхаусен НФ, а данас се назива Неурофиброматосис 1 (НФ1) или периферни НФ, што чини око 90% случајева. Неурофиброматоза 2 (НФ2), која се јавља код око 25.000 порођаја, такође је позната и као Билатерална акустична НФ (БАН), јер тумори обично погађају слушне живце, слух и равнотежу. Ген који изазива НФ 1 идентификован је 1990. године; ген за НФ 2 идентификован је 1993. године. Новопризнати врло ретки облик неурофиброматозе познат као Сцхванноматосис јавља се код око 40.000 људи. Први ген за Сцхванноматосис откривен је 2008. То су три различита гена и три различита стања.
Велике су варијације када и како ће НФ1 утицати на појединца. Отприлике две трећине оболелих од НФ1 благо је погођено и имаће мало здравствених проблема који су благи или лечиви; можда им се неће дијагностицирати све до тинејџерских или одраслих година. Једини симптом могу бити смеђе мрље на кожи. Озбиљне компликације су ретке и већина појединаца са НФ1 живи дугим и релативно здравим животом.
Неки који имају НФ1 имају озбиљне здравствене проблеме који отежавају свакодневни живот од раног детињства, а остали имају искуства негде између. Неурофиброматоза настаје спонтаном мутацијом гена око половине времена, у противном родитељ преноси ген.
Ако је вашој беби, детету или тинејџеру недавно дијагностикована неурофиброматоза, можда постоје локалне групе за подршку и медицински професионалци који могу пружити ажурне информације, ресурсе и подршку вашем детету и породици.
Националне организације посвећене заговарању и истраживању имају интернетске групе за подршку и веб странице широм Сједињених Држава и широм света.

Прегледајте у својој локалној библиотеци или мрежном продавачу књиге попут Неурофиброматозе: приручник за пацијенте, породице и здравствене раднике или напредак од неурофиброматозе Кристи Хопкинс

Пронађите фондацију за подршку за Фацебоок у Фондацији за децу против тумора
//ввв.цтф.орг/Хов-Иоу-Цан-Хелп/финд-а-лоцал-цхаптер-ор-аффилиате.хтмл

Неурофиброматосис, Инц.
//нфнетворк.орг/вхат_ис_нф/

Беаути Марк Натион - Подизање свести
Уједињена на лечење неурофиброматозе
//беаутимаркнатион.орг/абоут/
Један од првих знакова неурофиброматозе (тип 1) код бебе су кафићи ау лаит. Они су безопасни и често се називају „траговима лепоте“, али у стварности су знак генетског стања које може бити ослабљујуће, омаловажавајуће и смртоносно.

УК: Организација за децу са туморима
//ввв.цхилдренвитхтумоурс.орг/Пагес/дефаулт.аспк


Прегледајте у својој локалној библиотеци или мрежном продавачу књиге попут Неурофиброматозе: приручник за пацијенте, породице и здравствене раднике или напредак од неурофиброматозе Кристи Хопкинс