Генетски поремећаји код деце

• Може 3, 2024

Шта је генетски поремећај?
Сви знамо да је наш ДНК градивни блок који чине ко смо. Сваки прамен ДНК је деликатна спирала која је повезана ланцима. Све што је потребно је мала мутација која изазива генетски поремећај. Тежина болести зависи од јачине мутације. Ненормалности се могу кретати од незнатне промене једног гена до додавања или одузимања целих хромозома. На пример, неко са Довновим синдромом има додатни хромозом у својој ДНК који изазива њихове симптоме, док неко са делецијом 22К има незнатан прекид у формирању 22. гена у ланцу. Ове мутације су најчешће изазване грешком у ћелијској подјели пре или након што се ембрион формира у материци своје мајке. Међутим, понекад родитељ има додатни И или Кс хромозом који може узроковати да њихово дете има неадекватне полне хромозоме у шминци.

Статистика

• Сваке године се роди око 4 милиона беба. Око 3 до 4% родиће се са генетском болешћу или већом урођеном грешком.
  
• Отприлике 1% свих беба биће рођено са хромозомском абнормалношћу, која може проузроковати физичке проблеме и менталну ретардацију.
  
• Више од 20% смрти одојчади је узроковано урођеним оштећењима или генетским стањима (нпр. Урођеним срчаним манама, неправилностима нервног система или хромозомским поремећајима).
  
• Отприлике 10% свих одраслих и 30% деце у болницама је тамо због генетски повезаних проблема.¹
  

Шта сад?
Па сте сазнали да ваше дете има генетску абнормалност, шта сад? Највероватније тренутно седите у магли шока и преоптерећења информацијама. Већина онога што је рекао доктор прешла вам је преко главе и осећате се преплављено и не знате одакле започети.

1. корак: Едуцирајте се!
Ништа боље не можете да учините за своје дете него да се образујете о њиховим специфичним ненормалностима. Бићете њихов заговорник, како можете разговарати у њихово име када не разумете шта се догађа? На Интернету је доступно безброј ресурса и од вашег педијатра или доктора. Прикупите све што можете и истраживање, истраживање, истраживање. Правите свој арсенал, сазнајте шта делује другим родитељима и скидајте се са њих.

Корак 2: Искористите своје локалне ресурсе
Већина заједница има центар с ресурсима пун корисних информација и медицинских сестара који ће доћи у ваш дом и помоћи у надгледању напретка вашег детета. Они ће радити заједно са вама како би утврдили да ли је вашем детету потребна помоћ логопеда или физикалног терапеута, и пружиће вам душевни мир да заиста радите све што можете.

Корак 3: Региструјте своје дете
У Канади можете да региструјете своје дете као инвалидно и да примате субвенције за негу и / или опрему. Погледајте ову опцију без обзира где се налазите. Ако ћете морати да купите инвалидска колица или да реновирате кућу како бисте били прихватљивији, требат ће вам сва финансијска помоћ коју можете добити.

Корак 4: Изградите систем подршке
Требат ће вам подршка. Идите на своју „веб страницу друштва“ и пронађите форум који се односи на ваш специфичан проблем. Разговор са другим родитељима, многи који ово раде много дуже од вас и имају сјајне савете и корисно је и охрабрујуће.

Ресурси за више информација

Веб је ваше игралиште, постоји толико различитих веб локација које су препуне информација. Ево само неколико оних које сам нашао.

¹Статистика: //ввв.нетвеллнесс.орг/хеалтхтопицс/идбд/2.цфм
Брисање 22К: //ввв.22к.орг/
Довнов синдром: //ввв.цдсс.ца/
Клинефелтер синдром: //клинефелтерсиндроме.орг/
Турнеров синдром: //ввв.турнерсиндроме.ца/
Прадер-Вилли синдром: //ввв.пвснетворк.ца/пвс/индек.схтмл
Ангелман Синдроме: //ввв.ангелманцанада.орг/

Видео Упутства: ВЕРА И ЗДРАВЉЕ: Поремећаји спавања (Може 2024).