Ехлерс-Данлос синдром

• Може 16, 2024

Процењује се да Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) погађа око 1 на 5.000 људи широм света. Овај наследни поремећај резултира ненормалним развојем колагена који у различитом степену утиче на зглобове и кожу у распону од благих симптома до критичних компликација.

Мутације у генима спречавају стварање колагена у својству. Производња или обрада колагена се мења тако да се структура везивног ткива не развија у потпуности. Резултат тога је да кожа, кости и органи немају снагу и еластичност коју пружа ова суштинска супстанца.

Постоји шест класификованих врста синдрома, а остале варијације се јављају у ретко документованим случајевима. Сви утичу на кретање зглобова и могу укључивати слаб мишићни тонус што често резултира дислокацијом зглобова, хроничном боли и артритисом. Тип кифоколикозе изазива озбиљну закривљеност кичме.

Такође утиче и структура коже. Они са ЕДС-ом имају врло мекану, еластичну кожу која се лако оштећује и споро зацељује. Површина ока може бити ослабљена, што може довести до слепила или пукнућа рожнице.

Најтежи облик синдрома је васкуларни тип. У овом случају васкуларни зидови су угрожени и могу резултирати руптуром крвних судова, материце и црева што води до унутрашњег крварења или можданог удара.

ЕДС се може дијагностицирати у дојеначкој доби и види се као лабави зглобови, дислокације и кашњење моторичких способности због слабог мишићног тонуса. Тестови се могу извести за дијагностицирање синдрома, укључујући типизацију колагена, испитивање мутације гена колагена, ехокардиограм и активност лизил хидроксилазе или оксидазе.

Не постоји лек, али они којима је дијагностициран синдром могу очекивати нормалан животни век. Симптоми се негују индивидуално и могу укључивати лекове против болова, физикалну терапију и рехабилитациону негу. Они са васкуларним типом биће пажљиво надгледани јер њихов ризик потенцијално представља опасност по живот.

За више информација и подршке обратите се националној фондацији Ехлерс-Данлос на адреси 1760 Олд Меадов Роад, Суите 500, МцЛеан, Виргиниа 22102.

Видео Упутства: Ehlers Danlos Syndrome Explained Clearly - Exam Practice Question (Може 2024).