Сцреенинг за новорођенчад и Ажурирање Помпе болести

• Може 1, 2024

У САД-у и многим другим земљама новорођенчад се прегледа пре него што напусте болницу. Амерички дискрециони саветодавни одбор за наследне поремећаје код новорођенчади и деце (ДАЦХДНЦ) даје препоруке у вези с тим које се болести рутински уклањају, а на које се болести прегледавају се утврђује на државном нивоу. ДАЦХДНЦ тренутно препоручује да се новорођенчад подједнако тестира на 31 језгро и 26 секундарних поремећаја.

Током 2013. године, помперална болест неуропекуларне болести, позната и као недостатак киселе малтазе) разматрана је ради укључивања у препоручени контролни панел. Током састанка у јануару и фебруару 2013. године, одбор је одлучио да не препоручи додавање Помпе болести препорученом контролном панелу. Наведени разлози указивали су на потребу за бољим скрининг тестовима и методама за стандардизацију дијагнозе. Наведени разлози укључују потребу за повећаним истраживањем трошковне ефикасности и трошковима и предностима дијагностицирања помпезне болести Помпеја у повојима. У писму је уочена важност разматрања ове болести и могућност додавања болести у панел дискусију у будућности.

Током дискусијског Саветодавног одбора за наслеђене поремећаје у новорођенчади и деценије, маја 2013. године, одбор је препоручио да се Помпеова болест дода у препоручени панел за јединствен скрининг. Наведени разлози укључивали су значајну корист за рану идентификацију Помпе-ове болести, укључујући ранију дијагнозу и лечење и омогућавају даља истраживања болести. Помпе-ова болест сада је наведена под и ½½Увјете у тијекуи¿½ на веб страници ДАЦХДНЦ.

Ресурси:

Веб страница ДАЦХДНЦ, (2013). Преузето са //ввв.хрса.гов/адвисорицоммиттеес/мцхбадориал/херитабледисордерс/индек.хтмл дана 9/27/13.

Веб страница МДА, (н.д.). Сцреенинг за новорођенчад препоручује се код Помпе болести. Добављено //мда.орг/куест/невборн-сцреенинг-рецоммендед-помпе-дисеасе дана 27.9.2013.

Веб страница МДА, (н.д.). Помпе Дисес, ДМД: Предложени скрининг за новорођенче. Преузето са //мда.орг/невборн-сцреенинг/помпе-дисеасе-дмд-невборн-сцреенинг-пропосед он 9/27/13.

Писмо болести Помпеа из Одбора, (н.д.) и Писмо болести Помпеа из Комитета, (2013). Доступно на веб локацији ДАЦХДНЦ на //сеарцх.ххс.гов/сеарцх?к=помпе&ие=&сите=хрса&оутпут=кмл_но_дтд&цлиент=хрса&лр=&прокистилесхеет=хрса&ое као ПДФ датотека за преузимање. Преузето 27.9.2013.