Мозаик и синдром транслокације Довна

• Може 1, 2024

Када се мајци каже да би њен новорођени син или ћерка могао да има Довнов синдром, заказана је хромозомска проба да потврди дијагнозу.

Око 5% породица научи да њихова беба нема баштенску сорту Трисоми 21; имају једну од две варијације - транслокацију или мозаицизам.

Четири или пет процената деце којима је дијагностикован Довнов синдром имају једну од две врсте Транслокације где се додатни хромозом 21 одломио и придружио се другом хромозому. Деца са транслокацијским Довновим синдромом стање су наследила од родитеља који није погођен. У Мозаицизму, немају све ћелије Трисомију 21.

Многе породице деце са мозаичким или транслокационим типовима Довновог синдрома траже информације и подршку од заговарача Довн синдрома или група за подршку родитеља који, наравно, поздрављају породице деце са било којим низом Довн синдрома.

Неке породице чија деца имају мозаичку верзију ДС постале су прилично заинтересоване за било какве разлике које су могле да се примете између њихове деце и оне које имају типичнији облик Трисомије 21, као и заједнице између деце која имају мозаизам.

Средином 1990-их, др Цоллеен Јацксон-Цоок са одељења за хуману генетику Универзитета Виргиниа Цоммонвеалтх објавио је књижицу у којој су расправљали о резултатима који су пронађени у њеној текућој студији о деци са синдромом мозаика Дова која се бави питањима и расправама многих родитеља и медицинских стручњака. друга питања од интереса.

Ову књижицу можете затражити од ДХЦ одељења ВЦУ, а налази се и на мрежи на //ввв.мосаицдовнсиндроме.цом.

Будући да су истраживања у току, могу бити доступне ажуриране информације. Књижица такође садржи основне информације о Довновим синдромом које би биле корисне медицинским радницима, васпитачима, широкој породици и пријатељима.

Потражите у својој локалној књижари, јавној библиотеци или мрежном продавачу тренутне информације о Довновом синдрому као што су: Довнов синдром - Првих 18 месеци ДВД-а и подучавање читања деци са Довновим синдромом

Мозаик Довнов синдром - информације и истраживање
//ввв.мосаицдовнсиндроме.цом

Одличан есеј др Лес Лесхин о Мосаиц Довн синдрому можете пронаћи на
//ввв.дс-хеалтх.цом

Национални центар за пренаталне и постнаталне изворе синдрома Довна
//цреатесенд.цом/т/и-81БД225Ц1Е21261Д

Организације за синдром Довна у САД:

Национално удружење за синдром Довна

Национални конгрес Довновог синдрома

Цапе Цод Тимес
"Морамо да видимо Америку очима Цоннора Гиффорда"
Буфф у историји са синдромом мозаика Довна

НПР емисија "Овај амерички живот" први део 10-10-2008
Мотхер оф Инвентион
Интервју (2006) са мајкама Антона Сосноског и Тима Колвина који имају мозаик Довновог синдрома

Аллисон има Мосаиц Довн синдром
Планирање колеџа, рјешавање Р ријечи, ниска очекивања, изазови ЕФ

Генетиц Доубле Таке
//ввв.нитимес.цом/2013/09/17/сциенце/дна-доубле-таке.хтмл?смид=фб-схаре&_р=0&пагевантед=алл

Видео Упутства: Девушка с синдромом Дауна танцует и учит других - МИР 24 (Може 2024).