Рјешавање генетских поремећаја - прича породице мишићне дистропије

• Април 25, 2024

У раду са генетским поремећајима - причама породице митохондријских болести, говорио сам о Сусан Зеленко и њеној породици и како се помирила са решавањем дијагнозе митохондријалне болести своје ћерке. Сусан је пронашла нишу унутар постојеће организације, али неке породице чија деца имају генетске поремећаје одлучују се за другачији пут заговарања, јер ресурси који су им потребни једноставно нису у њиховој близини. То је ситуација у којој се Цхристине МцСхерри нашла када јој је средњег сина Јетта дијагностициран у доби од 5 година Дуцхенне Мусцулар дистропхи, ДМД.

Цхристине МцСхерри је регистрована медицинска сестра, супруга и мама до петоро деце узраста од 9 до 13 година, две девојчице на горњем крају и три дечака на дну. Јетт је изгледао баш као и његова браћа, осим што је његов отац напоменуо да не трчи исто као друга деца, а мишићи теле су му изгледали врло изражено. На Јеттовој петогодишњој контроли Јетт није могао да дира ножне прсте и морао је да користи руке да устане из клечећег положаја, што је знак мишићне дистрофије који се зове Говер'с Сигн. На трен ока, породица МцСхерри изненада се суочила са светом стручњака и прогресивним поремећајем који би на крају могао да буде фаталан.

Цхристине је жудјела за информацијама, али тешко је пронашла и није могла пронаћи превише извора подршке у својој заједници. „Хвала Богу на интернету“, споменула ми је. Кроз интернет, Цхристине је била у могућности да се повеже не само са неким од најбољих ДМД истраживања у свету, већ и са другим родитељима који су са њом поделили своја искуства и информације. То је био почетак чишћења прашине и коријена нове темеље, Јетт фондације. Цхристине ми је рекла: „Нећу дозволити другим породицама у Бостону да врте котаче. Свака породица мора схватити да ако њихово дете има велику дијагнозу, мора да буде заговорник њиховог детета и обављати домаће задатке. Увек морате да питате „шта друго могу да урадим?“

До данас је Фондација Јетт прикупила близу два милиона долара. Цхристине проводи вријеме разговарајући с медицинским стручњацима и другим родитељима. Њен циљ је олакшати другим породицама информације које су морале заиста да лове. Тренутно помаже да развију књигу за породице са ДМД која ће им омогућити да организују своје медицинске податке и да ће им поставити питања која треба да поставе у посетама лекару како напредује ситуација њиховог сина. Али осим заговарања и достигнућа, Цхристине се такође нада да ће новац за залагање користити за повећање услуга ДМД-а у болницама у Бостону. „За разговоре о новцу и истраживање треба новац“.

Учење о тешким ситуацијама деце попут Јетта и Марте живо су подсећање на оно што је заиста важно у животу. Хтео бих да мислим да ако бих се суочио са сличном ситуацијом са неким од своје деце, имао бих милост и отпорност Цхристине и Сусан. И, сада знам кога да зовем. Претпостављам да смо сви то корак испред онога где су почеле приче Цхристине и Сусан - што је заоставштина на коју су се сви поносни.

Видео Упутства: NYSTV - Transhumanism and the Genetic Manipulation of Humanity w Timothy Alberino - Multi Language (Април 2024).