Фриедреицхова Атаксија

• Април 24, 2024

Фриедреицхова атаксија (ФА) се односи на облик нервно-мишићне болести код којег је атаксија главни симптом. Могу се јавити и неправилности у костима, проблеми са мехуром и сензорни проблеми. Ову болест први пут је описао 1863. Николаус Фриедреицх.

Термин атаксија односи се на немогућност координације добровољних мишићних покрета који укључују главу, труп и / или удове, утичући на кретање и равнотежу. Атаксија такође може утицати на говор и / или кретање очију.

Оштећења можданог црева, кичме и периферног нервног система узрокују симптоме Фриедреицхове атаксије. Први симптоми који су се појавили укључују неусклађеност ходања, проблеме са равнотежом и нејасан говор. Ови симптоми се погоршавају како болест напредује. Фино моторичка координација руку и руку такође ће утицати на време, смањујући способности као што су писање и храњење себе.

Временом се развијају неправилности костију у кичми (кифоколикоза) и стопалима (пес цавус / високи лукови). У каснијој фази болести, половина оболелих од ФА развија проблеме са контролом мокраћног бешика. Око десет одсто оболелих од ФА ће развити проблеме са слухом и / или видом (који утичу на оштрину вида или вид у боји). Фриедреицхова атаксија такође може довести до развоја озбиљних срчаних тешкоћа (кардиомиопатије), које утичу на животни век. Дијабетес се често јавља заједно са ФА.

ФА је узрокован поремећајем гена који се зове Фратакин ген. Фриедреицхова атаксија наслеђује се као рецесивна особина: Погођени појединац наслеђује копију неисправног гена од оба родитеља. Отприлике један од сто људи носи измењене Фратакин гене и тако су (често несвесно) носиоци ове особине. Отприлике једна од 20.000 до 50.000 особа погођена је Фриедреицховом атаксијом. Појава ФА обично (али не увек) долази између 5. и 25. године.

Дијагноза Фриедреицхове атаксије засниваће се на личној и породичној медицинској историји и неуролошкој процени. Урадит ће се МРИ мозга и урадит ће се испитивања крви како би се искључили остали могући поремећаји. Генетичко тестирање је доступно за Фриедреицхову атаксију.

Донедавно је лечење било усмерено на различите симптоме ФА. За исправљање неправилности стопала или кичме могу се користити хируршки захвати. Физикална терапија такође може бити од помоћи. Истраживање узрока и лечење Фриедреицхове атаксије било је активно. Недавно су истраживачи циљали генетску терапију, ЦоК10, витамин Е, идебенон и фратаксин као могуће медицинске третмане за ФА.

Ресурси:
Веб страница Фриедреицхове Атакиа Ресеарцх Аллианце, (2013). //ввв.цурефа.орг/. Преузето 20.4.13.

МедлинеПлус, (2012). Фриедреицхова Атаксија //ввв.нлм.них.гов/медлинеплус/фриедреицхсатакиа.хтмл. Преузето 20.4.13.

Удружење мишићне дистрофије, (2009). Чињенице о Фриедреицховој Атаксији //ввв.мда.орг/публицатионс/фацтс-абоут-фриедреицхс-атакиа-фа. Преузето 20.4.13.

Национална фондација Атаксија, (н.д.). Дијагноза Атаксије //ввв.атакиа.орг/леарн/атакиа-диагносис.аспк#вхат-ис-атакиа. Преузето 20.4.13.

Национална фондација Атаксија, (2011). Фриедреицхова Атаксија Лист са подацима преузет са //ввв.атакиа.орг/ресоурцес/публицатионс.аспк. Преузето 20.4.13.

НИХ, (2012). Атакиа //гхр.нлм.них.гов/глоссари=атакиа. Добављено4 / 20/13.